Wed, Nov 27, 2013 - Page 11 News List

A single gene mutation can cause multiple diseases
同一基因缺陷 可能引發不同疾病

以該名女性患者為例,年僅四十五歲就開始有記憶減退與動作變慢的情形。當時家人發現,她變得對日常生活失去興趣。這些認知能力及個性的改變,甚至讓她變得與同事難以和睦相處。四十九歲後就漸漸四肢肌肉萎縮,關節攣縮,需完全仰賴他人照顧。除了她之外,她的雙親之一,以及兩名同輩親屬也有同樣疾病;另一家族則是一家六個兄弟姊妹有四人出現失智、個性改變等症狀。

長庚醫院神經內科系動作障礙科主任陳柔賢指出,一般失智症平均發生年齡在六十五歲後,像該名患者四十多歲就發病,或是五十多歲發病者,都屬於早發型失智症,建議應檢查是否有基因上的變異。

除了臨床上的基因篩檢外,陳柔賢指出,失智症、帕金森氏症、漸凍人症都是神經退化的疾病,如今知道其中兩種可由同一個基因引起,就如同打開一個研究入口,顯示未來或許有機會找到一個解釋人類退化過程的機制。

(自由時報記者洪素卿)

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